Naslednica steklene krogle

S preprostim odvzemom sline je mogoče narediti široko analizo DNK. Veliko podjetij na trgu obljublja, da lahko za ceno od dvesto do petsto evrov pove, kakšna hrana je primerna za posameznika glede na njegove gene, ugotovijo lahko, kakšni so posameznikovi talenti ali od kod izvirajo njegovi predniki. Napovedujejo tudi možnosti za različna obolenja glede na posameznikovo gensko sliko. A kako zanesljive so res te analize in ali so primerljive s tistimi, ki se opravljajo znotraj zdravstvenega sistema?

Genetski razcvet

Na Inštitutu za medicinsko genetiko ljubljanskega Kliničnega centra že več kot 40 let opravljajo raziskave, s katerimi iščejo genske spremembe, ki bi pri posamezniku lahko pomembno vplivale na njegovo zdravje, med drugim raziskujejo vzroke neplodnosti. Že deset let izvajajo t. i. predimplantacijsko genetsko diagnostiko, s katero lahko odkrivajo in preprečujejo rojstva otrok s kromosomskimi nepravilnostmi ali dedno prenosljivimi boleznimi. Po besedah predstojnika Inštituta prof. dr. Boruta Peterlina pa se njihove raziskave razlikujejo od tistih na trgu, ki obljubljajo veliko, a so v resnici brez klinične vrednosti. Največkrat namreč napovedujejo verjetnost, da se pri posamezniku razvijejo kakšne pogoste bolezni. Srčne bolezni, demenca, diabetes, alzheimerjeva bolezen in podobno pa navadno niso odvisni od samo enega gena, pri njihovem razvoju imajo veliko vlogo tudi zunanji dejavniki. Kot pravi dr. Peterlin, za napovedovanje talentov, pojasnjevanje genskega vpliva na sposobnosti posameznika, o genih vemo še premalo.

Pri enem večjih ponudnikov tržnih genetskih raziskav pri nas, mednarodnem podjetju GenePlanet, so prepričani, da danes rezultati številnih preiskav temeljijo na podatkih o verjetnosti. Poudarjajo, da »številni označevalci rakavih obolenj nakazujejo zgolj določeno verjetnost pojava bolezni, zato predpostavka, da test, ki temelji na podajanju verjetnosti, nima klinične vrednosti, ne drži. Naši testi za bolezni so prognostični in ne diagnostični. In ravno to je smisel testiranja – z ustreznim ukrepanjem ter zgodnjo in pravilno preventivo lahko v veliki meri prispevamo, da se bolezen ne razvije oziroma slednjo odkrijemo že v zgodnji fazi.«

Genetske raziskave, tako tiste, vpete v zdravstveni sistem, kot tiste, ki so ponujene neposredno potrošnikom, veliko obetajo. Z natančnim poznavanjem genskih predispozicij je lahko posameznik manj negotov glede prihodnosti, ima povečan nadzor nad boleznimi, je bolj ozaveščen, hkrati so tovrstna testiranja nekakšno izobraževanje. Teoretično. V zdravstvu se z genetskimi raziskavami raziskujejo predvsem redke bolezni, ko pri kom že obstaja sum na bolezen in so bile opravljene tudi druge raziskave. Napovedovanje je vprašljivo. Pri alzheimerjevi bolezni sta recimo prvi pogoj za razvoj dve mutaciji na enem izmed genov. »Če sta pri posamezniku obe točki na genu drugačni, je verjetnost za razvoj te bolezni približno desetkrat večja kot pri povprečni populaciji. Še vedno pa tretjina vseh pacientov s tema mutacijama ne bo zbolela. Torej je praktično nemogoče napovedati, ali bo kdo zbolel,« pojasnjuje izredni profesor dr. Marko Dolinar s Katedre za biokemijo na ljubljanski Fakulteti za kemijo in kemijsko tehnologijo. Prav tako ima recimo depresija nekatere genske predispozicije, a je za njen razvoj ključna množica drugih dejavnikov. Zaradi teh lahko depresijo dobi kdo brez genske predispozicije. Posledično takšna depresija, tudi če do nje pride, na genih ne bo vidna.

Analize genskega materiala so navadno narejene v zanesljivih laboratorijih z različnimi certifikati, zato ni problematična njihova točnost, temveč interpretacija rezultatov. Evropski znanstveno-svetovalni svet je pred kratkim izdal poročilo o genetskih raziskavah, ponujenih neposredno potrošnikom, in razen farmakogenetskih raziskav, s katerimi se ugotavljata vpliv in odziv posameznika na določeno zdravilo, odsvetuje praktično vse. Mnoga podjetja naj ob rezultatih ne bi ponujala prave strokovne razlage ali genetskega svetovanja. Ravno zato imajo lahko komercialne analize ob pomanjkljivi razlagi negativne učinke. Po eni strani lahko posameznika neupravičeno prestrašijo, po drugi mu dajo lažen občutek varnosti, zaradi česar nato zavlačuje odhod k zdravniku v primeru težav oziroma se napačno odloča pri uravnavanju svojega življenjskega sloga. Privedejo lahko do tega, da posameznik od zdravnika zahteva dodatne zdravstvene preiskave in morebiti po nepotrebnem obremenjuje zdravstveni sistem.

Države se srečujejo z vse večjimi pritiski za razširjanje programov genetskih testiranj, četudi njihova klinična uporabnost še ni toliko dokazana, da bi bila del rutinske klinične prakse.

Po besedah dr. Peterlina se že dogaja, da se družinski zdravniki srečujejo s pacienti, ki na pregled prinesejo genetsko analizo in sprašujejo o njenem pomenu. Ali se bo zdravnik nato odločil za dodatne genetske preiskave in bo pacientu primerno svetoval, pa je odvisno tudi od njegovega poznavanja genetike in genetskih preiskav. Dr. Dolinar opozarja, da bi morali pri izobraževanju zdravnikov glede genetike narediti več. Za zdaj je po njegovem mnenju med študenti premalo zanimanja za genetiko: »V zadnjih petih letih je za vse študente medicine in posebej za študente veterine na doktorski stopnji na izbiro predmet ’Onkološko genetsko svetovanje in testiranje’. Predmeta med medicinskimi študenti v zadnjih petih letih ni vpisal nihče. V ZDA v zdravstvu obstaja profil genetskega svetovalca, ki pa ga pri nas še ni.«

Genetske raziskave se v našem zdravstvu uporabljajo predvsem pri diagnostiki potencialnih staršev in možnosti razvoja bolezni, na Onkološkem inštitutu testirajo sorodnike pacientov, ki so za rakavimi obolenji zboleli že pred 50. letom.

»Genetske raziskave so promotor razvoja, in če jih na začetku ne bo, ker so morda nezanesljive, se bodo tudi pravi testi pojavili z nepotrebno zakasnitvijo,« meni izredni profesor dr. Marko Dolinar.

Veliko pozitivnih učinkov je pričakovati od razvoja farmakogenetike, saj je, kot navaja predsednik Strateškega sveta za zdravila na ministrstvu za zdravje dr. Martin Možina, štiri do šest odstotkov sprejemov v bolnišnice posledica neželenih učinkov zdravil. Farmakogenetika je ponekod že pokazala pozitivne obete. V ZDA je Agencija za hrano in zdravila (FDA) že pred leti izdala priporočilo o smiselnosti genetske preiskave pri določanju odmerka antikoagulanta varfarina, ki se uporablja za preprečevanje tromboze in pljučne embolije, napačno odmerjanje pa lahko privede do resnih zapletov s krvavitvami. Pri nas na Onkološkem inštitutu s farmakogenetskimi raziskavami pri posameznikih denimo preverjajo, ali neko biološko zdravilo pride v poštev pri zdravljenju določenih tumorjev. Dr. Dolinar pa optimistično napoveduje, da bomo imeli čez desetletje ali dve svoje genome vpisane na zdravstveni kartici in bo zdravnik takoj lahko videl, katero zdravilo nam ustreza in katero ne.

Od genetskega jedilnika do talentov »v genih«

Ob pregledu ponudbe s področja tržnih genetskih analiz se zdi, da lahko iz genov ugotovimo vse: inteligenco, odpornost proti boleznim, alkoholno občutljivost, učenje iz napak, presnovo, depresijo in različne talente ali celo izvor naših daljnih prednikov. Po mnenju evropskega znanstveno-svetovalnega sveta bi morali najbolj odsvetovati nutrigenetske raziskave, ker so lahko prehitro povezane s prodajo prehranskih dopolnil z malo dokazane vrednosti ali brez nje. Genetske analize talentov pa predvsem privlačno zvenijo za potrošnika. V resnici se veliko stvari neposredno ne da meriti, vendar statistične analize pokažejo določene trende. Dolinar: »Trenutno še zelo slabo poznamo vzroke za nekatere načine delovanja celic. Še pri boleznih ne vemo, zakaj ena mutacija na koncu pomeni večjo nagnjenost kot druga. Pri nagnjenosti k talentom je to toliko manj jasno. Če bi imeli vzorec tisočih slikarjev in bi ugotovili, da ima 700 ljudi enako mutacijo, ali bi imeli 1000 glasbenikov, ki bi imeli neko drugo mutacijo, bi našli neke povezave. Na posameznika pa jih ne moremo prenašati. Je pa verjetno s takimi obljubami oglaševanje lažje. Relevantnost tega podatka pa je izredno nizka.«

Regulacija in diskriminacija

Za zdaj niti v Sloveniji niti na evropski ravni še ni zakonskih omejitev glede genetskega testiranja. Obstajajo zgolj priporočila za ureditev tega področja, saj se države srečujejo z vse večjimi pritiski za razširjanje programov genetskih testiranj, četudi njihova klinična uporabnost še ni toliko dokazana, da bi bila del rutinske klinične prakse, med drugim ugotavlja evropski znanstveno-svetovalni svet. Na ministrstvu za zdravje je bila maja 2012 določena delovna skupina za pripravo osnutka zakona o biomedicini, ki bo urejal področje raziskovanja človeškega genoma in iz tega izhajajoče uporabe v medicini in družbeni praksi.

Dr. Dolinar meni, da regulacija na globalni ravni sploh ni mogoča. Če bi v EU sprejeli omejitve, bi morda zmanjšali konkurenčnost evropskih podjetij, ne bi pa mogli preprečiti, da analiz ne bi ceneje in slabše opravljali v kakšnem drugem delu sveta, v slabših in nereguliranih laboratorijih. A določene meje je po njegovem smiselno postaviti, saj se v genetiki pojavlja veliko etičnih vprašanj. V Indiji denimo ne izbirajo le zdravih zarodkov, ampak tudi spol. Bo naslednja stopnja izbor barve oči ali drugih lastnosti?

V ZDA številne zavarovalnice pred sprejemom zdravstvene reforme niso želele zavarovati ljudi, ki že imajo kakšno bolezen. Če genetske raziskave ne bodo regulirane, obstaja vprašanje, do kakšne diskriminacije in zlorabe podatkov lahko pride. GenePlanet zagotavlja, da podatkov o posamezniku ne hranijo: »Uporabljamo več varovalnih mehanizmov, in sicer sledljivost pošiljke, unikatno kodiranje, pošiljanje podatkov iz laboratorija prek kriptiranih povezav ter uničenje vzorca DNK po analizi. Pri upravljanju podatkov v elektronski obliki se prav tako beleži vsak korak, kar nam zagotavlja popoln nadzor nad samim procesom.«

Analize genskega materiala so navadno narejene v zanesljivih laboratorijih z različnimi certifikati, zato ni problematična njihova točnost, temveč interpretacija.

Nevarnost zlorab bi se lahko povečala, če bi bili podatki o genomu shranjeni na zdravstveni kartici, dostop do teh podatkov, skoncentriranih na enem mestu, pa slabo reguliran. V tem primeru en resen vdor v sistem lahko pomeni krajo podatkov velikega števila ljudi, storjena škoda pa bi bila nepopravljiva. Dr. Dolinar trenutno realno nevarnost zavrača. »Vprašanje sicer je, kaj bi se lahko zgodilo s podatki, če bi jih podjetje hranilo, nato pa zaradi finančne stiske vse skupaj prodalo kakšni zavarovalnici, ki bi na podlagi tega obravnavala svoje zavarovance. V resnici verjetno od tega ne bi imela nekega dobička, naletela pa bi na javni odziv, ki bi prinesel več škode kot koristi. Psihološko se morda zdi, da nevarnost obstaja, v praksi pa se mi zdi, da je težko nekemu posamezniku slediti na ta način. Če bi kdo to res želel, bi zelo enostavno prišel do njegovega DNK. Navsezadnje za raziskavo potrebuješ zelo malo DNK-materiala.«

Prihodnost

Kako smiselne in točne so torej sploh lahko genetske raziskave, ki jih ponuja trg, ko želimo ugotoviti, kakšna prihodnost nas čaka? »To je gotovo bolj natančno napovedovanje prihodnosti, kot ga ponuja steklena krogla vedeževalke. Kakšen bo končni rezultat, pa je vprašanje. Dokler ti testi niso niti zelo zanesljivi niti rezultati zelo relevantni, javnih sredstev ne gre namenjati zanje,« pravi Dolinar. Vendar raziskave vidi kot promotorje razvoja, in če jih na začetku ne bo, ker so morda nezanesljive, se bodo tudi pravi testi pojavili z nepotrebno zakasnitvijo. »Trenutno smo se odločili, da v globalnem svetu praktično ničesar ne smemo prepovedati. Če se komu genetske analize zdijo zanimive, naj izkoristi možnosti. Pri tem mu je treba realno predstaviti, kaj rezultati pomenijo. Ko bodo zadeve ustaljene, rezultati pa visoko relevantni, pa bi morali biti testi plačani iz javne zdravstvene blagajne, saj bodo prinašale finančno korist ob pravočasni uporabi tovrstnih analiz,« še pravi dr. Dolinar.