Genski testi postajajo igra z ognjem

Z genskimi testi lahko ugotovimo dedne bolezni in tako preprečimo težke usode, toda njihova izvedba je v dobrih desetih letih postala tudi komercialna dejavnost

Včasih so ljudje ob rojstvu ali pred težkimi odločitvami uporabili astrologijo, ki zdaj ne velja več za resno znanost. Kljub temu veliko ljudi še vedno verjame, da zvezde do določene mere določajo našo usodo. Znanost ima danes več metod za ugotavljanje usode. Ena so genski testi, s katerimi lahko ugotovimo dedne bolezni. Na tej podlagi lahko izvedemo ukrepe, s katerimi posledice omilimo ali jih celo povsem odpravimo. Ob teh zdravstvenih raziskavah pa podjetja že dobrih deset let prodajajo genske teste zainteresiranim ljudem neposredno mimo zdravnika po sistemu »neposredno potrošniku«. Te storitve ponujajo prek spleta, v lekarnah in studiih za fitnes. Stranke oddajo vzorec in kmalu dobijo genetske informacije, ki so bolj ali manj relevantne, v Neue Zürcher Zeitung piše Lena Stallmach.

S temi testi zainteresirani dobijo informacije o nepomembnostih, kot je barva las ali gostota ušesnega masla, ali njihovo telo hitro ali počasi razgradi kofein. Kdor želi, lahko dobi tudi informacije o zdravju, ali je pri njem visoko tveganje, da zboli za diabetesom, Alzheimerjevo ali Parkinsonovo boleznijo. Podjetja na podlagi rezultatov genskih testov za svoje stranke pripravijo dieto in individualni program za fitnes. Popularni so tudi testi, ki pokažejo, iz katere regije ali etnične skupine izhajajo predniki.

Včasih so ljudje ob rojstvu ali pred težkimi odločitvami uporabili astrologijo, ki zdaj ne velja več za resno znanost. Kljub temu veliko ljudi še vedno verjame, da zvezde do določene mere določajo našo usodo.

Za Švico Lena Stallmach navaja, da so genski testi po sistemu »neposredno potrošniku« v pravni sivi coni, saj zakonodaja regulira le genske teste v zdravstvene namene, ki jih naroči zdravnik. Drugi testi, recimo tisti, ki se uporabljajo za določanje diet, niso regulirani, kajti takrat, ko je veljavna zakonodaja začela veljati, jih še ni bilo. Nihče takrat ni predvideval, da bodo v nekaj letih genski testi postali tako poceni, da bi komu lahko prišlo na misel, da bi jih prodajal neposredno strankam.

V Švici so se zaradi tega že odločili za spremembo zakonodaje. Osnutek, ki vključuje tudi genske teste za nezdravstvene namene, že obravnava parlament. Predvideno je, da bo v nezdravstvene namene dovoljeno izvajati le določene genske teste. Zdravstvene genske teste, recimo za ugotavljanje dednih bolezni, bo še naprej dovoljeno izvajati le po naročilu zdravnika.

Lena Stallmach meni, da je ta razlika smiselna. Za zdravje pomembne informacije, ki so osnova za zdravljenje ali izvedbo preventivnih ukrepov, je treba ustrezno obrazložiti in za izvedbo teh testov morajo veljati višji standardi za kakovost. Napačen pozitivni ali negativni rezultat je lahko usoden. S tem argumentom je ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA) leta 2013 družbi 23andMe prepovedala zdravstvene teste »neposredno potrošniku«. Ta družba je svojim strankam sporočala, ali imajo mutirani gen BRCA, ki pomeni višje tveganje, da bodo zbolele za rakom na dojki in jajčnikih. Z zdravstvenimi posegi je to tveganje mogoče močno zmanjšati. Če se zanesemo na napačen rezultat, so posledice lahko usodne.

Kako se določena različica genov izrazi pri posamezniku, ni odvisno le od številnih drugih genov, ampak tudi od zunanjih vplivov (prehrana, gibanje, hormoni, stres), ki jim je izpostavljen vse življenje.

Z današnjo različico genskih testov družba 23andMe ne ugotavlja več, ali ima ženska mutirani gen BRCA, išče pa gene, ki povečujejo tveganje za Alzheimerjevo ali Parkinsonovo bolezen. FDA je družba 23andMe prepričala, da pri izvedbi testov izpolnjuje zahtevane standarde glede kakovosti. Te teste ponuja tudi prek spleta.

Lena Stallmach nadalje opozarja, da utegne biti v praksi ločevanje med nezdravstvenimi in zdravstvenimi genskimi teste težko. Meja med njimi pogosto ni jasna, še posebej, ko gre za prehrano in gibanje. Nekatere družbe namreč analizirajo gene, ki povečujejo tveganje za diabetes. Na podlagi genetskih informacij potem izdelajo načrt za prehranjevanje, ki je prilagojen posamezniku. Če so ti testi izvedeni tako, kot je treba, so za zdravje pomembni. Toda tako preprosta zadeva spet ni, čeprav se ponudniki sklicujejo na resne raziskave. Veliko genskih različic v majhni meri povečuje tveganje za diabetes in druge bolezni, zato je izračun stopnje tveganja za posameznika zahtevna naloga. Kako se določena različica genov izrazi pri posamezniku, ni odvisno le od številnih drugih genov, ampak tudi od zunanjih vplivov (prehrana, gibanje, hormoni, stres…), ki jim je izpostavljen vse življenje. V mnogih primerih podjetja, ki izvajajo komercialne genske teste, to zelo malo upoštevajo.

Na podlagi genetike je težko določiti načrte za prehrano in gibanje za posameznike. Znanstveno ni potrjeno, da so takšni načrti učinkovitejši od splošnih priporočil za zdravo hrano. Zato se na tem področju gibamo na podobnem neznanstvenem območju kot astrologija s svojimi horoskopi. To pa ne pomeni, da je treba ljudem, ki jih te informacije zanimajo, preprečiti, da bi jih lahko dobili. Ljudem je treba samo pojasniti meje in možnosti genskih testov in na njih temelječih informacij. Jasno jim je treba povedati, da ti testi niso primerljivi z zdravstvenimi, piše Lena Stallmach.

Na podlagi genetike je težko določiti načrte za prehrano in gibanje za posameznike. Znanstveno ni potrjeno, da so takšni načrti učinkovitejši od splošnih priporočil za zdravo hrano.

Genski testi, ki so na voljo »neposredno potrošniku« so bistveno cenejši od zdravstvenih. Ljudem mora biti tudi jasno, kakšne so lahko posledice tistih testov, ki niso narejeni za zdravstvene namene po naročilu zdravnika. Te niso vedno vidne in ni nujno, da je njihova uporaba vedno v korist posameznika. Mogoče je tudi, da kak nenevaren test postane pomemben šele čez leta, ko raziskave pokažejo, da je določen gen pomemben za zdravje. Igranje z geni iz gole radovednosti tako lahko nekomu šele čez leta povzroči škodo, ko kdo informacije uporabi proti njemu.